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Déficit en bêta-cétothiolase

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All Entries 6

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Angio-oedème
Allergie respiratoire rare
Maladie des urines sirop d'érable

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Page Web
Email

Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Erreurs innées du métabolisme rares

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Phénylcétonurie
Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Alcaptonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
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069 63015094
069 63016700
Page Web
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Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Angio-oedème
Allergie respiratoire rare
Maladie des urines sirop d'érable

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Page Web
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Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Erreurs innées du métabolisme rares

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Phénylcétonurie
Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Alcaptonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

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